O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara,
autossômica dominante. Por ser uma característica dominante, os pais têm 50% de
probabilidade de passar para seus filhos a mutação (alteração genética) no gene
que causa o AEH
Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes e
espontâneos de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio=vaso sanguíneo
e edema= inchaço) que ocorrem nos tecidos cutâneos das extremidades, face,
genitais, bem como as membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros
órgãos internos. O inchaço da face, genitais e extremidades é geralmente
doloroso, desfigurante e debilitante. Já as crises abdominais se apresentam com
dor intensa, naúsea, vômito e diarreia, muitas vezes envolvendo ascite (acúmulo
de líquido no interior do abdômen) e hipovolemia (perda excessiva de fluidos do
plasma). As crises laríngeas podem levar à obstrução das vias áreas e
podem ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia.
A estimativa de predominância do AEH é de 1 em 10 mil a 1
em 50 mil indivíduos mundialmente, sem diferenças relatadas entre gêneros ou
grupos étnicos. Visto que o AEH é uma doença rara (responde por aproximadamente
2% dos casos clínicos de angioedema) e possui apresentação clínica pouco específica,
é geralmente subdiagnosticado. Um terço dos pacientes com AEH não
diagnosticados, que sofrem de crises abdominais, são submetidos a procedimentos
cirurgicos desnecessarios porque seus sintomas podem simular condições
emergenciais, que exigem intervenção cirúrgica.
O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do
inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que controla a ativação
intravascular do sistema do complemento, o principal mediador humoral do
processo inflamatório junto aos anticorpos. O AEH é a deficiência genética mais
comum deste parte do
Não há
cura para o AEH atualmente. Ao contrário do angioedema
alérgico, as crises do AEH não respondem ao tratamento com
medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina.
As atuais
opções de tratamento para AEH visam propiciar rápido alívio
durante as crises ou a prevenção dos sintomas em pacientes que têm
alta frequência de crises (mais de uma por mês) ou que serão submetidos a
procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear uma crise.
As
terapias são divididas em 3 classes
1.
Tratamento de crises agudas
2.
Profilaxia a longo prazo
3.
Profilaxia a curto prazo
O angioedema hereditário foi descrito pela primeira vez pelo médico
alemão, Dr. Heinrich Quincke. A descrição foi feita em 1882 através de uma
imagem. Assim, a doença foi nomeada como edema de Quincke. Em 1888, o médico
canadense, William Osler observou que alguns casos apresentavam uma base
hereditária e eram desencadeados por stress emocional. Com isso, ele inventou a
termologia edema angioneurótico.
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