SINDROME DE JOB - SINDROME DA HIPER IGE

Por Antonio Carlos de Oliveira Biel - Alergista e Imunologista CRM 98674

A síndrome de Hiperimunoglobulinemia E (Hiper-IgE) antes conhecida como Síndrome de Job é uma rara imunodeficiência primária, cuja suas características marcantes está no aumento dos níveis séricos de IgE no soro, abcessos e pneumonia relatados como sendo a tríade clássica da doença.

Abscessos recorrentes por Staphylococcus Aureus, Eczema Cronico, Altos niveis de IgE, IgG, IgA, IgM e IgD normais.

Incidencia: 1 em 500.000 – 1.000.000

Relação Feminino:Masculino = 2:1

SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA BEM DEFINIDOS

 Síndrome de Hiper IgE (HIES)

a) HIES Autossomico Dominante (Síndrome de Job)

b) HIES Autossomico Recessivo 

• Mutação TYK2

• Mutação DOCK8

• Mutações desconhecidas

Existem 2 tipos:

TIPO 1  HIES com comprometimento Multisistemico

TIPO 2  HIES com comprometimento  imunologico

 RASH / ECZEMA Inicio no periodo neonatal / cronico

 INFECÇÕES - St aureus ►PELE → Piodermites / celulites / abscessos

►Pulmonar → Pneumatoceles

- Candida

- Outros:  Streptococos pneumoniae, St epidermidis, H Influenzae 

Bacilos Gram negativos (Pseudomona, E coli)

Aspergillus 

 EOSINIFILIA

 IgE elevada > 1000 UI/mL

Não imunologicas manifestações:  Urticaria / rinite / asma / anafilaxia

 LINFOMA maior incidencia

 FACIES CARACTERÍSTICA • Asimetría facial

• Fronte proeminente

• Olhos fundidos

• Ponta nasal 

• Ponta nasal proeminente

• Prognatismo

• Pele aspera

• Distancia interalar aumentada

 FACIES CARACTERÍSTICAS

 RETENÇÕES DE DENTES PRIMARIOS

 HIPEREXTENSÃO LIGAMENTARIA

 FRATURAS PATOLÓGICAS (osteopenia)

 ESCOLIOSE

 ANOMALIAS DA LINHA MEDIA

Palato ojival

Fissuras da línha media 

Úvula bífida

 CRANEOSINOSTOSIS

IgE > 1000 UI/mL

 HEMOGRANA : normal o PMN

Eosinofilia

 INMUNOGLOBULINAS IgG Normal / Hipergamaglobulinemia 

IgA Normal

IgM Normal

 LINFOCITOS T Normais

 Th17 Ausentes / disminuidos < 0,5 % (HIES Deficiencia em STAT3)

Normais / baixos (HIES sem deficiencia em STAT3)

 LINFOCITOS B Deficiente produção de  Anticorpos específicos

Diminuição de  linfocitos B memoria 

- Outros:  Mollusco contagioso

Herpesvirus

Micobacterias

 EOSINIFILIA

 IgE elevada > 1000 UI/mL

 ± ALTERACIONES VASCULARES

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

HIES AR Por mutação homozigota en TYK2 (Tirosina quinase 2)

HIES AR Por mutação homozigota en DOCK8

HIES AR De causa  não caracterizada

Cuidados dermatológicos (cremes, Umectantes, antissépticos, etc)

Contraindicação de vacinação BCG

Drenagem de abscessos

Medidas para osteopenia (dieta, Vit D, Calcio, Alendronatos, etc)

Profilaxia antibacteriana com TMS

Profilaxia antimicótica com Fluconazol / Itraconazol

Suplemento con GEV (se deficiencia de Ac)

Cuidados Pneumatológicos.