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segunda-feira, 28 de outubro de 2013

SINDROME DE JOB - SINDROME DA HIPER IGE

Por Antonio Carlos de Oliveira Biel - Alergista e Imunologista CRM 98674



A síndrome de Hiperimunoglobulinemia E (Hiper-IgE) antes conhecida como Síndrome de Job é uma rara imunodeficiência primária, cuja suas características marcantes está no aumento dos níveis séricos de IgE no soro, abcessos e pneumonia relatados como sendo a tríade clássica da doença.
Abscessos recorrentes por Staphylococcus Aureus, Eczema Cronico, Altos niveis de IgE, IgG, IgA, IgM e IgD normais.
Incidencia: 1 em 500.000 – 1.000.000
Relação Feminino:Masculino = 2:1
SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA BEM DEFINIDOS
 Síndrome de Hiper IgE (HIES)
a) HIES Autossomico Dominante (Síndrome de Job)
b) HIES Autossomico Recessivo 
• Mutação TYK2
• Mutação DOCK8
• Mutações desconhecidas
Existem 2 tipos:

TIPO 1  HIES com comprometimento Multisistemico
TIPO 2  HIES com comprometimento  imunologico

 RASH / ECZEMA Inicio no periodo neonatal / cronico
 INFECÇÕES - St aureus ►PELE → Piodermites / celulites / abscessos
►Pulmonar → Pneumatoceles
- Candida
- Outros:  Streptococos pneumoniae, St epidermidis, H Influenzae 
Bacilos Gram negativos (Pseudomona, E coli)
Aspergillus 
 EOSINIFILIA
 IgE elevada > 1000 UI/mL
Não imunologicas manifestações:  Urticaria / rinite / asma / anafilaxia
 LINFOMA maior incidencia
 FACIES CARACTERÍSTICA • Asimetría facial
• Fronte proeminente
• Olhos fundidos
• Ponta nasal 
• Ponta nasal proeminente
• Prognatismo
• Pele aspera
• Distancia interalar aumentada
 FACIES CARACTERÍSTICAS
 RETENÇÕES DE DENTES PRIMARIOS
 HIPEREXTENSÃO LIGAMENTARIA
 FRATURAS PATOLÓGICAS (osteopenia)
 ESCOLIOSE
 ANOMALIAS DA LINHA MEDIA
Palato ojival
Fissuras da línha media 
Úvula bífida
 CRANEOSINOSTOSIS
IgE > 1000 UI/mL
 HEMOGRANA : normal o PMN
Eosinofilia
 INMUNOGLOBULINAS IgG Normal / Hipergamaglobulinemia 
IgA Normal
IgM Normal
 LINFOCITOS T Normais
 Th17 Ausentes / disminuidos < 0,5 % (HIES Deficiencia em STAT3)
Normais / baixos (HIES sem deficiencia em STAT3)
 LINFOCITOS B Deficiente produção de  Anticorpos específicos
Diminuição de  linfocitos B memoria 

- Outros:  Mollusco contagioso
Herpesvirus
Micobacterias
 EOSINIFILIA
 IgE elevada > 1000 UI/mL
 ± ALTERACIONES VASCULARES
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
HIES AR Por mutação homozigota en TYK2 (Tirosina quinase 2)
HIES AR Por mutação homozigota en DOCK8
HIES AR De causa  não caracterizada
Cuidados dermatológicos (cremes, Umectantes, antissépticos, etc)
Contraindicação de vacinação BCG
Drenagem de abscessos
Medidas para osteopenia (dieta, Vit D, Calcio, Alendronatos, etc)
Profilaxia antibacteriana com TMS
Profilaxia antimicótica com Fluconazol / Itraconazol
Suplemento con GEV (se deficiencia de Ac)
Cuidados Pneumatológicos.








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